Monthly changes in serum levels of S100B protein as a predictor of metastasis development in high-risk melanoma patients.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31967695

Abstract

BACKGROUND:

The role of S100B protein in detecting early melanoma relapses is controversial, since most metastasis occur within normal values of S100B.

OBJECTIVE:

The aim of this study was to assess the performance of S100B in detecting early disease progression in high-risk melanoma patients.

METHODS:

Retrospective cohort study including patients with an initial diagnosis of stage IIB, IIC and III melanoma between January 2003 and July 2013. All patients were followed up in accordance with an intensive protocol based on imaging studies and serum S100B levels every 3 to 6 months. We compared two methods to evaluate changes in S100B. The classic method, referring to a single determination of S100B above the cut-off level at the time of #metastasis, which was evaluated in all patients. And a new method based on monthly changes of S100, which was used in the setting of patients with S100B levels within the normal range.

RESULTS:

Overall, 289 of patients were followed up for 44 months (IQR 17-73) and 45% developed metastases. During the study period 129 patient relapsed of which 46 (35.7%) present elevated values of S100B at the time of relapse. The classic method had a sensitivity and specificity of S100B protein of 35.7% and 92.5% respectively. Furthermore, for the patients that relapsed with normal values of S100B, the new method was applied and showed a sensitivity and specificity of 41.1% and 92.4%, respectively; allowing to detect additional relapses that were missing by the classic method.

CONCLUSION:

During follow-up of high-risk melanoma patients, rising serum S100B values within the normal range can be an important clue to disease progression.

© 2020 European Academy of Dermatology and Venereology

Distribution of MC1R variants among melanoma subtypes: p.R163Q is associated with lentigo maligna melanoma in a Mediterranean population

Distribution of MC1R variants among melanoma subtypes: p.R163Q is associated with lentigo maligna melanoma in a Mediterranean population

LINK:  https://doi.org/10.1111/bjd.12418

Funding sources The research at the Melanoma Unit in Barcelona was partially funded by Grants 03/0019, 05/0302, 06/0265 and 09/01393 from Fondo de Investigaciones Sanitarias, Spain; by the CIBER de Enfermedades Raras of the Instituto de Salud Carlos III, Spain; by the AGAUR 2009 SGR 1337 of the Catalan Government, Spain; by the European Commission under the 6th Framework Programme, contract no. LSHC‐CT‐2006‐018702 (GenoMEL) and by the National Cancer Institute of the U.S. National Institutes of Health (CA83115). The work was carried out at the Esther Koplowitz Centre, Barcelona, Spain. The samples from the Instituto Valenciano de Oncología were collected from the Biobanco del Instituto Valenciano de Oncología.

Background

Cutaneous melanoma tumour is classified into clinicohistopathological subtypes that may be associated with different genetic and host factors. Variation in the MC1R gene is one of the main factors of risk variation in sporadic melanoma. The relationship between MC1R variants and the risk of developing a specific subtype of melanoma has not been previously explored.

Objectives

To analyse whether certain MC1R variants are associated with particular melanoma subtypes with specific clinicohistopathological features.

Methods

An association study was performed between MC1R gene variants and clinicopathological subtypes of primary melanoma derived from 1679 patients.

Results

We detected 53 MC1R variants (11 synonymous and 42 nonsynonymous). Recurrent nonsynonymous variants were p.V60L (30·0%), p.V92M (11·7%), p.D294H (9·4%), p.R151C (8·8%), p.R160W (6·2%), p.R163Q (4·2%) p.R142H (3·3%), p.I155T (3·8%), p.V122M (1·5%) and p.D84E (1·0%). Melanoma subtypes showed differences in the total number of MC1R variants (P = 0·028) and the number of red hair colour variants (P = 0·035). Furthermore, an association between p.R163Q and lentigo maligna melanoma was detected under a dominant model of heritance (odds ratio 2·16, 95% confidence interval 1·07–4·37; P = 0·044). No association was found between p.R163Q and Fitzpatrick skin phototype, eye colour or skin colour, indicating that the association was independent of the role of MC1R in pigmentation. No association was observed between MC1R polymorphisms and other melanoma subtypes.

Conclusions

Our findings suggest that certain #MC1R variants could increase melanoma risk due to their impact on pathways other than pigmentation, and may therefore be linked to specific melanoma subtypes

 

#malvehy #susanapuig #cristinacarrera  #paulaaguilera #jmalvehy #melanoma #skincancer  #mc1r #genomel

J.A. Puig‐Butillé C. Carrera R. Kumar Z. Garcia‐Casado P. Aguilera J. Malvehy E. Nagore S. Pui

 

Una flora intestinal rica favorece el tratamiento inmunológico del melanoma

Tener un microbioma intestinal (flora intestinal) en buenas condiciones favorece el tratamiento inmunológico del melanoma, según un estudio presentado hoy en Barcelona por Veronique Bataille, investigadora del King's College of London.

Bataille ha presentado su estudio durante la tercera jornada del 14º Congreso de la European Association of Dermato Oncology (EADO) y 9º World Meeting of Interdisciplinary Melanoma / Skin Cancer Centers que se está celebrando esta semana en Barcelona con la participación de un millar de especialistas de 50 países.

Actualmente, la inmunoterapia es uno de los tratamientos más eficaces en pacientes con melanoma, pero en ocasiones genera efectos secundarios no deseados, por lo que los especialistas investigan cómo poder reducir esta problemática.

El estudio ha observado que tener una flora intestinal con presencia de una amplia variedad de especies optimiza la respuesta al tratamiento y puede reducir las consecuencias adversas.
Por eso, Bataille ha desaconsejado la ingesta de antibióticos y probióticos durante el proceso terapéutico, ya que reduce la variedad de bacterias, perjudicando al organismo.

Los médicos han recordado que la clave para disponer de una riqueza intestinal óptima es mantener una dieta variada y equilibrada con poca carne roja y alimentos precocinados.

El trabajo del King's College of London, en el que ha colaborado la doctora Susana Puig, jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Clínic, recomienda la dieta mediterránea como la más aconsejable para este tipo de pacientes.

La jornada de hoy del congreso también ha servido para tratar sobre la mejora de la calidad asistencial de los pacientes.

En este sentido, los especialistas han señalado que tener bases de datos integradas de pacientes con melanoma está permitiendo una mayor fluidez en la comunicación entre los diferentes niveles asistenciales (asistencia primaria, especializada y hospitalaria).

Estas bases de datos almacenan información de historias clínicas de pacientes, tipos de tumor, tratamientos, genética, etc., lo que permite dibujar un mapa real de la situación y evolución de este tipo de cáncer cutáneo y generar un nuevo conocimiento que se utiliza en investigación y formación de otros especialistas y personas afectadas.

Actualmente, las redes desarrolladas por el Melanoma Institute Australia, MD Anderson Cancer Center y la del Hospital Clínic de Barcelona son ejemplos de cómo integrar información para generar conocimiento.
La 'xarxa catalana de melanoma' está coordinada por el Hospital Clínic e incluye datos procedentes de 23 hospitales de Cataluña desde 2005.

Tras más de una década de trabajo, un total de 50 profesionales comparten datos de más de 14.200 melanomas y 12.200 pacientes, según ha explicado Susana Puig.

#susanapuig #clinicadermatologica #melanoma #eado2018 #clinicadermatologicainternacional #cancerdepiel #doctorasusanapuig #dermatologabarcelona #diagnosisdermatologica

EFE

Autores:

Carrera C, Scope A, Dusza SW, Argenziano G, Nazzaro G, Phan A, Tromme I, Rubegni P, Malvehy J, Puig S, Marghoob A.

Resumen

FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas del PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, el PM puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevus preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años y fueron en su mayoría lesiones nuevas (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de los PM cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de nueva aparición en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. 

- Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). 

- Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar los PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.

Fuente: PubMed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29024734

Caracterización clínica y dermatoscópica de los melanomas pediátricos y adolescentes: estudio multicéntrico de 52 casos.

Resumen

FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas de la PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, la MP puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años (rango, 8-20) y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevo preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años (rango, 2-19) y fueron en su mayoría lesiones de novo (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de las MP cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de novo en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar la PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.

Siete características no melanoma para descartar el melanoma facial.

Tschandl P1, Gambardella A, Boespflug A, Deinlein T, de Giorgi V, Kittler H, Lallas A, Malvehy J, Moscarella E, Puig S, Scalvenzi M, Thomas L, Zalaudek I, Alfano R, Argenziano G.

Resumen:

El melanoma facial es difícil de diagnosticar y las características dermatoscópicas a menudo son sutiles. Los patrones dermatoscópicos "no melanoma" pueden tener un valor diagnóstico comparable. En este estudio piloto, las lesiones faciales se recolectaron retrospectivamente, lo que resultó en un conjunto de casos de 339 melanomas y 308 no melanomas. 

Las lesiones se evaluaron para determinar la prevalencia (> 50% de la superficie lesional) de 7 características dermatoscópicas no melanoma: 

escamas, folículos blancos, eritema / vasos reticulares, líneas reticulares y / o curvas / huellas dactilares, color marrón sin estructura, demarcación aguda y clásicos criterios de queratosis seborreica. Los melanomas tuvieron un número menor de patrones no melanoma (p <0,001). La puntuación de una lesión sospechosa cuando no se encontró un patrón "no melanoma" prevaleciente, resultó en una sensibilidad del 88,5% y una especificidad del 66,9% para el diagnóstico de melanoma. La especificidad fue mayor para léntigo solar (78.8%) y queratosis seborreica (74.3%) y menor para queratosis actínica (61.4%) y queratosis liquenoide (25.6%). 

La evaluación de los patrones prevalentes de "no melanoma" puede proporcionar una sensibilidad ligeramente menor y una mayor especificidad en la detección de melanoma facial en comparación con las características malignas ya conocidas.

Fuente: PubMed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28761960

Seven Non-melanoma Features to Rule Out Facial Melanoma.

Abstract

Facial melanoma is difficult to diagnose and dermatoscopic features are often subtle. Dermatoscopic non-melanoma patterns may have a comparable diagnostic value. In this pilot study, facial lesions were collected retrospectively, resulting in a case set of 339 melanomas and 308 non-melanomas. Lesions were evaluated for the prevalence (> 50% of lesional surface) of 7 dermatoscopic non-melanoma features: scales, white follicles, erythema/reticular vessels, reticular and/or curved lines/fingerprints, structureless brown colour, sharp demarcation, and classic criteria of seborrhoeic keratosis. Melanomas had a lower number of non-melanoma patterns (p< 0.001). Scoring a lesion suspicious when no prevalent non-melanoma pattern is found resulted in a sensitivity of 88.5% and a specificity of 66.9% for the diagnosis of melanoma. Specificity was higher for solar lentigo (78.8%) and seborrhoeic keratosis (74.3%) and lower for actinic keratosis (61.4%) and lichenoid keratosis (25.6%). Evaluation of prevalent non-melanoma patterns can provide slightly lower sensitivity and higher specificity in detecting facial melanoma compared with already known malignant features.

Características clínicas y dermoscópicas de los tumores melanocíticos inactivados BAP1 cutáneos: resultados de un estudio multicéntrico del caso-control por la Sociedad Internacional del Dermoscopia (IDS)

Abstracto 

Fondo: 

Múltiples BAP1 que inactivaron los tumores melanocíticos(BIMTs) se han asociado a un 

cáncer-síndrome familiar que implica mutaciones de la germinal en BAP1. 

Objetivos: 

Intentamos describir las características clínicas y dermoscopicas de BIMTs. 

Métodos: 

Estudio retrospectivo, multicéntrico, de casos y controles. Centros participantes, datos 

clínicos, imágenes dermoscopicas y datos histopatológicos del BIMTs biopsiados.

Comparamos las características dermoscopicas entre BIMTs y los controles. 

Resultados: 

El DataSet consistió de 48 BIMTs de 31 pacientes (22 hembras, mediana edad = 37 años), y 80 controles. Once pacientes tenían una mutación de la germinal BAP1. Clínicamente, la mayoría del BIMTs presentaban color rosado y pápulas en forma de cúpula (n = 24). 

Dermatoscópicamente 

identificamos 5 patrones: el rosado sin estructura con los puntos/glóbulos excéntricos 

irregulares (n = 14, 29,8%); rosado sin estructura con los recipientes 

periféricos (n = 10, 21,3%); 

rosado sin estructura (n = 7, 14,9%); red con elevadas áreas sin

estructura y color rosado(n = 7, 14,9%); y patrón globular (n = 4, 8,5%). 

Las estructuras con puntos/glóbulos excéntricos y aumento de patrón en red, fueron identificadas solamente en BIMT y eran más comunes en pacientes con las mutaciones de la germinal BAP1 (p < 0.0001 y p = 0.001,respectivamente).

Limitaciones: pequeño tamaño de muestra,diseño retrospectivo, ausencia de pruebas 
genéticas de la germinal en todos los pacientes.

Conclusión: 

Las pápulas en forma de cúpula con áreas sin estructura de color rosa y puntos/glóbulos 

irregulares periféricos o red deben elevar la sospecha de BIMT. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30244062

Fuente: PubMed

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Abstract

BACKGROUND:

Multiple BAP-1 inactivated melanocytic tumors (BIMTs) have been associated with a familial cancer-syndrome involving germline mutations in BAP1.

OBJECTIVES:

We sought to describe the clinical and dermoscopic features of BIMTs.

METHODS:

Retrospective, multicenter, case-control study. Participating centers clinical data, dermoscopic images, and histopathological data of biopsy-proven BIMTs. We compared the dermoscopic features between BIMTs and controls.

RESULTS:

The dataset consisted of 48 BIMTs from 31 patients (22 females, median age=37 years), and 80 controls. Eleven patients had a BAP1 germline mutation. Clinically, most BIMTs presented as pink, dome-shaped papules (n=24). Dermoscopically, we identified 5 patterns: structureless pink-to-tan with irregular eccentric dots/globules (n=14, 29.8%); structureless pink-to-tan with a peripheral vessels (n=10, 21.3%); structureless pink-to-tan (n=7, 14.9%); network with raised, structureless, pink-to-tan areas (n=7, 14.9%); and globular pattern (n=4, 8.5%). The structureless with eccentric dots/globules pattern and network with raised structureless areas pattern were only identified in BIMT and were more common in patients with BAP1 germline mutations (p<0.0001 and p=0.001, respectively) LIMITATIONS: Small sample size, retrospective design, absence of germline genetic testing in all patients, inclusion bias towards more atypical-looking BIMTs.

CONCLUSION:

Dome-shaped papules with pink-to-tan structureless areas and peripheral irregular dots/globules or network should raise suspicion for BIMT.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30244062

Fuente: PubMed